JOURNAL ONKOLOGIE 10/2021

Gynäkologische Onkologie – HRD-GIS als therapierelevanter Biomarker?

Eine Reihe von malignen Tumoren weisen BRCA1- oder BRCA2-Mutationen auf, so das Ovarial-, Mamma-, Pankreas- und Prostatakarzinom. Die Inzidenz ist unterschiedlich, auch die Art der Mutation, sagte Prof. Dr. Fréderique Perault-Llorca, Clermont-Ferrault, Frankreich. Durch Testung entweder aus dem Blut oder Tumorgewebe können BRCA-Mutationen erkannt, das familiäre genetische Risiko eingeschätzt und das Ansprechen auf PARP-Inhibitor-Therapien besser vorhergesagt werden. Mutationen in den BRCA1- und -2-Genen werden entweder in der Keimbahn oder somatisch detektiert, wobei die Testung aus dem Blut nur Keimbahnmutationen (gBRCA) und der Test aus dem Tumorgewebe Keimbahn- und somatische Mutationen findet. Der Test aus dem Tumorgewebe kann nicht zwischen den beiden Mutationsarten unterscheiden. Daher sollte ein positiver Bluttest immer durch einen Gewebetest ergänzt werden, sagte die Expertin.

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