Li-Fraumeni-Syndrom: Ein trotz seiner Aggressivität häufig übersehenes Tumorprädispositionssyndrom

B. B. Dörgeloh¹, K. W. Pajtler^2,3,4, S.M. Pfister^2,3,4, C. P. Kratz¹. ¹ Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover ² Klinik für Kinderheilkunde III, Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Heidelberg ³ Abteilung Pädiatrische Neuroonkologie, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg ⁴ Hopp Kindertumorzentrum am NCT Heidelberg (KiTZ)

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS; OMIM #151623) ist ein autosomal-dominant vererbtes, hochaggressives und häufig bereits im Kindesalter zu Malignomen führendes Tumorprädispositionssyndrom, welches zu Knochen- und Weichteilsarkomen, verschiedenen Hirntumoren, prämenopausalem Brustkrebs, adrenokortikalem Karzinom, Leukämie und anderen Neoplasien prädisponiert. Das Syndrom, das bei etwa 1:5.000 Menschen auftritt, wird durch Keimbahnmutationen im TP53-Gen verursacht. Das Gen kodiert für den Transkriptionsfaktor p53, einen für die Zelle essentiellen Faktor, der bei zellulärem Stress wie DNA-Schäden eine Anti-Tumorantwort der Zelle initiiert. Bei Menschen mit LFS ist dieser zelluläre Schutzmechanismus gestört, was ein drastisch erhöhtes Krebsrisiko zur Folge hat. Neue Studien weisen darauf hin, dass Menschen mit LFS von einer Früherkennung mit Ganzkörper-MRT und anderen Maßnahmen profitieren. Eine systematische Erfassung der Patienten und das Angebot von spezifischen Behandlungsmöglichkeiten sind erforderlich, um die schlechte Prognose zu verbessern. Die Autoren haben ein LFS-Register gegründet, in das alle LFS-Patienten gemeldet werden sollen.

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