JOURNAL ONKOLOGIE SH/2020

Systemische Leichtketten (AL)-Amyloidose – Diagnose und risikoadaptierte Therapie

S. Ihne, C. Morbac, A. Papagianni, K. Nickel, A. Geier, W. Bauer, D. Presser, M. Goebeler, A. Rosenwald, A. Buck, D. Zeller, C. Sommer, S. Frantz, H. Einsele, S. Störk, S. Knop, Würzburg.

Die Amyloidose ist eine Multisystemerkrankung, der die Ablagerung fehlgefalteter Proteine in Form unlöslicher Amyloidfibrillen im Gewebe mit nachfolgender Dysfunktion der betroffenen Organe zugrunde liegt. Die „häufigste“ Variante – Amyloidosen zählen zu den seltenen Erkrankungen – stellt die sog. Leichtketten (AL)-Amyloidose dar, gefolgt von der (vermutlich stark unterdiagnostizierten) Transthyretin (ATTR)-Amyloidose. Die Prävalenz der AL-Amyloidose wird auf 40-58/Mio. Personenjahre geschätzt, die Inzidenz auf 8,9-12,7/Mio. Personenjahre. Exakte Zahlen für Deutschland existieren jedoch nicht. Die AL-Amyloidose wird aufgrund fehlender spezifischer Frühzeichen regelhaft mit deutlicher Verzögerung diagnostiziert und ist charakterisiert durch einen rasch progredienten, unbehandelt tödlichen Verlauf.

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