Thalassämien

H. Cario, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm.

Hämoglobinopathien sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Die epidemiologisch und klinisch bedeutendsten Erkrankungen sind die Thalassämien und die Sichelzellkrankheit. Die Thalassämien sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen auf der Basis einer quantitativen Störung der Globinketten-Synthese. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den vergangenen beiden Jahren sprunghaft gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der nachfolgende Artikel bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation, zum aktuellen Stand der Behandlung der Thalassämien sowie einen Ausblick auf neue Behandlungsoptionen.

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