JOURNAL ONKOLOGIE SH/2020

Thalassämien: Ätiologie, Klinik und Therapieoptionen

H. Cario, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm.

Hämoglobinopathien sind die häufigsten monogen vererbten Erkrankungen. Häufige Formen der Hämoglobinopathien sind die Thalassämien, die durch quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese verursacht werden. Es wird zwischen α-Thalassämien, bei denen ein Synthesedefizit an α-Globinketten zugrunde liegt, und β-Thalassämien, bei denen die Produktion der β-Globinketten gestört ist, unterschieden. Die Prävalenz ist stark abhängig von der ethnischen Herkunft. Risikopopulationen sind die Bevölkerung aus dem Mittelmeerraum, einzelnen Ländern in Afrika, dem Nahen und Mittleren Osten, dem indischen Subkontinent, China und Südostasien. Aufgrund der Migration und der ethnischen Vielfalt sind Hämoglobinopathie-Varianten auch hierzulande zunehmend gesundheitspolitisch relevant und sollten daher bei der Differentialdiagnose von Anämien berücksichtigt werden. Im vorliegenden Beitrag werden Ätiologie, Klinik und Therapieoptionen der Thalassämien erörtert.

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