Krebsdiagnostik am Auge: Mittels Liquid Biopsy schonend nach Tumorspuren suchen

Retinoblastom und Aderhautmelanom – die häufigsten bösartigen Tumoren des Augeninneren

Die beiden häufigsten bösartigen Tumoren des Augeninneren sind das von Netzhautzellen ausgehende Retinoblastom und das Aderhautmelanom (Uveamelanom), bei dem die pigmentierten Zellen der unterhalb der Netzhaut gelegenen Aderhaut zu wuchern beginnen. „Bei beiden Erkrankungen wäre es ausgesprochen hilfreich, auf schonende Weise Informationen über die genetischen Besonderheiten des individuellen Tumors zu erhalten“, sagt Prof. Dr. Dr. Nikolaos E. Bechrakis, Direktor der Universitäts-Augenklinik Essen. Mithilfe eines solchen genetischen Fingerabdrucks ließen sich wichtige Tumoreigenschaften bestimmen und die Therapie besser planen. Darüber hinaus mache der Nachweis – oder auch das Fehlen – tumoreigener DNA es möglich, den Krankheitsverlauf und die Wirksamkeit der Therapie zu beurteilen. „Besonders nach zunächst erfolgreicher Therapie bietet die Flüssigbiopsie die Chance, eine mögliche Rückkehr der Erkrankung frühzeitig zu erkennen und rasch darauf zu reagieren“, erklärt Bechrakis.

Einsatz von Liquid Biopsy bei Augentumoren möglich

Bereits vor etlichen Jahren konnte in klinischen Studien gezeigt werden, dass für die genetische Untersuchung von Augentumoren nicht unbedingt eine Gewebeprobe direkt aus dem Tumor notwendig ist. Vielmehr lässt sich Tumormaterial – das gilt für Proteine ebenso wie für freie Tumor-DNA – auch aus der viel leichter erreichbaren vorderen Augenkammer oder dem Glaskörper des Auges gewinnen. „Die Beprobung solcher Flüssigkeitsräume wird als Flüssigbiopsie bezeichnet“, erläutert Bechrakis.

Flüssigbiopsie beim Uveamelanom: tumorspezifische DNA in Blutproben nachweisbar

Weil allerdings auch hierbei das Auge punktiert werden muss, sei zusätzlich auch die Flüssigbiopsie aus dem in den Adern zirkulierenden Blut untersucht worden. In der Essener Universitäts-Augenklinik haben Bechrakis und sein Team hierzu umfangreiche Studien unternommen – mit Erfolg. „Bei Patient:innen mit Aderhautmelanom konnten wir mit großer Zuverlässigkeit tumorspezifische DNA in Blutproben nachweisen“, berichtet der DOG-Experte.

Aderhautmelanom: Liquid Biopsy zur Früherkennung von Metastasen etabliert

Von besonderer Bedeutung sei dies für die Früherkennung von Metastasen. „Bei Patient:innen, die nach der Entfernung des Primärtumors Metastasen entwickelten, ist das DNA-Signal im Blut bereits 2-10 Monate vor dem Nachweis von Lebermetastasen durch einen Ultraschall oder eine Magnetresonanztomografie des Oberbauches sichtbar gewesen“, erklärt Bechrakis. Mit hochmodernen Geräten und sehr hoher Detektionsempfindlichkeit lassen sich hier 96% aller durch Metastasen erkrankten Personen zuverlässig erkennen („Sensitivität“) und 80% aller nicht metastasierten Personen korrekt als nicht erkrankt einstufen („Spezifität“).

Retinoblastom: Sensitivität und Spezifität der Flüssigbiopsie müssen noch evaluiert werden

Auch beim Retinoblastom ist es möglich, Tumor-DNA per Flüssigbiopsie sowohl in der vorderen Augenkammer als auch im Blut festzustellen. „Hier geht es derzeit noch darum, die Sensitivität und Spezifität des Verfahrens zu evaluieren“, sagt Bechrakis.

Pränataldiagnostik von Retinoblastomen mittels Liquid Biopsy zukünftig denkbar

Mit zunehmender Nachweisempfindlichkeit rückt auch die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik in greifbare Nähe – denn als frühkindlicher Tumor betrifft das Retinoblastom hauptsächlich Säuglinge und Kleinkinder. „Prinzipiell ist es denkbar, eine Tumorerkrankung des Embryos aus einer einfachen Blutprobe der Mutter zu erkennen“, so Bechrakis. Diese Hürde sei bislang aber weder technisch genommen, noch seien die damit verbundenen ethischen und rechtlichen Fragen geklärt.
 

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