Seltene Erkrankungen – der lange Leidensweg von Betroffenen
Seltene Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern, von denen derzeit mehr als 6.000 (2) – 8.000 (3) bekannt sind – Tendenz: steigend. Häufig genetisch bedingt, manifestieren sich viele dieser Erkrankungen bereits im Kindesalter. Sie können unterschiedliche Organe und Körpersysteme betreffen und nehmen oft schwerwiegende, chronische Verläufe. Die damit verbundenen Herausforderungen bedeuten für die Betroffenen und ihre Familien meist eine erhebliche Belastung. Bis zur richtigen Diagnose erhalten 73% zunächst eine Fehldiagnose und 22% konsultieren in diesem Zeitraum mindestens 8 verschiedene Ärzt:innen (4). Die richtige und möglichst frühzeitige Diagnose ist für die Betroffenen elementar, da dies Einfluss auf Prognose, Erkrankungsverlauf und Wohlbefinden hat.
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„Light Up for Rare“: Gemeinsam für den Tag der seltenen Erkrankungen
Erschienen am 29.02.2024 • „Light Up for Rare“: Gemeinsam für den Tag der seltenen Erkrankungen. Mehr erfahren Sie hier!
Erschienen am 29.02.2024 • „Light Up for Rare“: Gemeinsam für den Tag der seltenen Erkrankungen. Mehr erfahren Sie hier!
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Wie Hilfesuchende von Saventic Care profitieren
Die Online-Diagnoseplattform Saventic Care richtet sich an Menschen, die seit mehr als 6 Monaten von Beschwerden betroffen sind, jedoch noch keine Diagnose erhalten haben und möglicherweise unter einer seltenen Erkrankung leiden. Betroffene füllen einen medizinischen Fragebogen aus und fügen nach Möglichkeit weitere relevante Gesundheitsinformationen hinzu, wie beispielsweise medizinische Befunde und Fotos von Hautveränderungen oder anderen sichtbaren Symptomen. So werden strukturiert Informationen über den Krankheitsverlauf, die Symptomabfolge und bisherige Untersuchungen gesammelt. Ein medizinischer Koordinator überprüft die erhaltenen Daten auf Vollständigkeit und kontaktiert bei Fragen oder Informationslücken die hilfesuchende Person. Die Unterlagen werden zunächst von einem KI-gestützten Algorithmus überprüft. Anschließend erfolgt eine detaillierte Analyse durch ein Konsilium aus Fachärzt:innen verschiedener medizinischer Disziplinen. Dabei wird größter Wert auf die strikte Vertraulichkeit und den Schutz der Daten gelegt. Innerhalb von 30 Tagen wird eine Rückmeldung gegeben, wie hoch das Risiko ist, an einer seltenen Erkrankung zu leiden. Der gesamte Betreuungsprozess steht den Patient:innen kostenlos zur Verfügung.
Außerdem kann der Diagnoseprozess mehrmals genutzt werden, da der Umfang der Analysemöglichkeiten von Saventic Care fortlaufend um weitere Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen erweitert wird. So können bislang noch nicht diagnostizierte Fälle zu einem späteren Zeitpunkt neu bewertet werden.
(1) Schlangen, M. & Heuing, K. Seltene Erkrankungen in Deutschland, Journal of Health Monitoring 2023;8(4), DOI: 10.25646/11731
(2) Bundesgesundheitsministerium: Seltene Erkrankungen (Stand: 21.08.2024), URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html
(3) achse - Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen: Seltene Erkrankungen | ACHSE e.V.
(4) Faye, F. et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey, Eur J Hum Genet 2024; 32, 1116–1126, DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z
