Brustkrebs – 30% der Fälle sind erblich bedingt
Dr. rer. nat. Carola Göring und Prof. Dr. med. Rita SchmutzlerNeben BRCA1 und BRCA2 wurden inzwischen eine Handvoll weiterer Gene identifiziert, die das Brustkrebsrisiko moderat erhöhen, wenn sie mutiert sind. Auch zahlreiche Niedrigrisiko-Genvarianten sind inzwischen bekannt, ihr Einfluss auf das Krebsrisiko kann mit dem Polygenen Risikoscore (PRS) bestimmt werden. Wenn es um die Weiterentwicklung von Früherkennung, Gentests, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, Beratung und Präventionsmaßnahmen für Risikogen-Trägerinnen geht, ist das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs „die“ Institution in Deutschland. JOURNAL ONKOLOGIE sprach mit der Koordinatorin des Konsortiums, Prof. Dr. Rita Schmutzler, Köln, über relevante Fakten zur Früherkennung von familiärem Brustkrebs und spannende Entwicklungen in den Bereichen medikamentöse Prävention, Früherkennung mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI) und risikostratifizierte Screening-Ansätze in der Allgemeinbevölkerung.
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