Hereditäres Mammakarzinom – ein Update
Für die Entstehung eines Mammakarzinoms wird ein komplexes Zusammenspiel aus genetischen und epigenetischen Ereignissen postuliert. Dabei liegt der Anteil hereditär begründeter Brustkrebserkrankungen bei 20-30%. Schätzungsweise die Hälfte ist hierbei auf Mutationen in hoch-penetranten Genen zurückzuführen, im Sinne eines monogenen Erbganges. Für weitere 20% aller Mammakarzinom-Fälle wird eine kombinierte Wirkung moderat- und niedrig-penetranter Genvarianten postuliert. Die alleinige Veränderung in einem moderat-penetranten Gen reicht für eine Erkrankung zumeist nicht aus, derzeit wird vermutet, dass eine Kombination mit einer zusätzlichen moderaten Genmutation und gegebenenfalls weiteren Niedrigrisikovarianten erforderlich sind, um zur Erkrankung zu führen (oligogener Erbgang). Mittlerweile stehen umfangreiche Möglichkeiten der Früherkennung bzw. prophylaktischen Maßnahmen in der klinischen Betreuung dieser Patientinnen zur Verfügung. Ausschlaggebend für die Beratung ist und bleibt die individuelle Situation, basierend auf der familiären Belastung und Stammbaumanalyse.
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