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Anamnese

Ein 24-jähriger Patient stellte sich mit rezidivierenden abdominellen Schmerzattacken vor, deren Ursache bisher ungeklärt war. Er berichtete außerdem über zunehmende Müdigkeit und Erschöpfung in den vergangenen Monaten. Thrombosen und Vorerkrankungen gab es keine bekannten. Das Blutbild zeigte eine Anämie mit einem Hb von 9,5 g/dl (Referenzwerte (RW) 13-18g/dl) und leicht erniedrigte Thrombozytenwerte um 120/nl (RW 150-400/nl) bei normwertigen Leukozyten.Das MCV war mit 105 fl (RW 83-97) erhöht, Retikulozyten mit 184/nl (RW 26 -78/nl) ebenfalls erhöht. Der Patient hatte keine Dunkelfärbung seines Urins bemerkt. Wie gehen Sie weiter vor? Stimmen Sie auf der nächsten Seite ab.

TED-Frage 1

Diagnostik

Die LDH war mit 850 U/l (RW < 250 U/l) deutlich erhöht, außerdem ergab sich ein Haptoglobin unter 10 mg/dl (RW 34-227 mg/dl) und ein erhöhtes freies Hämoglobin von 103 mg/dl (RW < 20 mg/dl). Das Bilirubin war normwertig. Es ergaben sich keine Hinweise auf klinische oder laborchemische Infektzeichen.Die Durchflusszytometrie aus dem peripheren Blut zeigte eine GPI-Defizienz auf den Retikulozyten und innerhalb der Mono- und Granulozyten von 73%. Der Patient wurde zur endgültigen Diagnosestellung knochenmarkpunktiert. Zytogenetische und molekulargenetische Veränderungen lagen nicht vor. Die Histologie ergab ein normozelluläres Knochenmark mit trilineär ausreifender Hämatopoese bei Hyperplasie der Erythropoese und Eisendepletion; der histomorphologische Befund passte zu einer hämolytischen PNH. Zytologisch ergab sich kein Hinweis auf ein myelodysplastisches Syndrom.Welche Therapie leiten Sie ein? Stimmen Sie auf der nächsten Seite ab.

TED-Frage 2

Zusammenfassung

Fazit

Bei symptomatischer PNH und nachgewiesener Hämolyse wurde eine Therapie mit dem C5-Komplement-Inhibitor Ravulizumab nach leitliniengerechter Impfung eingeleitet. Bei den Verlaufskontrollen sieht man ein steigendes Hämoglobin mit zuletzt 11,5g/dl und eine normalisierte LDH von 234 U/l. Das Haptoglobin ist jedoch weiterhin erniedrigt (< 10 mg/dl) und das freie Hämoglobin mit 148,1 mg/dl (RW < 20) erhöht. Abdominelle Schmerzepisoden gibt der Patient nicht mehr an. Die Müdigkeit sei zwar noch vorhanden, jedoch in deutlich geringerem Maße.

Vielen Dank für Ihre Teilnahme an der Interaktiven Kasuistik „24-Jähriger mit Fatigue, Anämie und erhöhtem MCV“.Lesen Sie dazu auch den Übersichtsartikel:Panse J, Soysal H. Update zur paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie. JOURNAL ONKOLOGIE 10/2021.https://www.journalonko.de/artikel/lesen/paroxysmalen_naechtlichen_haemoglobinurie_updateWenn Sie selbst interessante Fälle haben, die Sie Ihren onkologischen Kolleg:innen präsentieren möchten, wenden Sie sich jederzeit an JOURNAL ONKOLOGIE unter redaktion@journalonko.de (Die Redaktion behält sich die Veröffentlichung vor.)

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