Behandlung der Hämophilie A: Antworten auf wichtige klinische Fragen

Gelenkblutungen bei Hämophilie schränken Mobilität ein

Bei Hämophilie kommt es aufgrund von Blutungen im Gelenk häufig zum Verlust des Knorpels und – im Spätstadium – auch zur Deformierung. Die Betroffenen haben Schmerzen und nehmen eine Schonhaltung ein, was zu Fehlstellungen führt und die Beweglichkeit einschränkt.

Gelenkblutungen können nur mittels Bildgebung eindeutig festgestellt werden

Die Diagnose der Einblutungen ist jedoch laut Rebecca Kruse-Jarres, Seattle, problematisch, vor allem da Patient:innen mit ihrer Einschätzung, ob eine Gelenkblutung vorliegt, in etwa 60% der Fälle, Ärzt:innen in etwa 40% falschliegen. Fragen, beispielsweise zur Schmerzart, liefern zwar einen Hinweis, doch nur mit einem Ultraschall oder MRT lassen sich die Vorgänge im Gelenk überprüfen. Beide Methoden besitzen jedoch Nachteile, weswegen Kruse-Jarres das in Amerika verwendete Jade- sowie das europäische HEAD-US-Protokoll vorstellte. Letzteres ist eine einfache Methode, mit der sich auch frühe Anzeichen einer Gelenkbeteiligung erkennen lassen.

Was tun bei Hämophilie + Hypertonie, Diabetes oder anderen kardiovaskulären Risikofaktoren?

Thema des Vortrags von Gerry Dolan, London, war das Management der Blutgerinnungsstörung Hämophilie A bei vorliegenden Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen und Thrombosen. Dass eine Hämophilie A- Erkrankung nicht vor Hypertonie, Diabetes oder anderen kardiovaskulären Risikofaktoren und damit auch nicht vor der Entwicklung atherosklerotischer Plaques schützt, ist bekannt. Einige etwas ältere Studien zeigen sogar, dass Myokardinfarkte sowie Schlaganfälle auch bei schwerer Hämophilie auftreten, insbesondere bei intensiver Therapie. „Wir entziehen den Patient:innen also gewissermaßen den Schutz“, kommentiert Dolan und fügt hinzu, dass eine evidenzbasierte Therapie bei kardiovaskulären Erkrankungen für Hämophilie-Patient:innen bisher fehle. Vermutlich sei Vorbeugen besser als Heilung.

Wie kann eine Thrombose bei Hämophilie A durch Operation vermieden werden?

Laut Giancarlo Castamann, Florenz, beeinflussen verschiedene Faktoren wie Alter, der Phänotyp oder die Hämophilie-Therapie die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose während einer Operation. Um dieses Risiko zu minimieren, publizierte die World Federation of Hemophilia Richtlinien, laut denen ein chirurgischer Eingriff zusammen mit einem Behandlungszentrum erfolgen soll. Zudem ist vor der Operation ein Inhibitor-Screening sinnvoll, da Hemmkörper die gerinnungsfördernde Funktion der Konzentrate neutralisieren. Abhängig von den vorliegenden Thromboserisikofaktoren sowie der durchgeführten Operation sollte auch eine gerinnungshemmende Prophylaxe erwogen werden.