Unklare Splenomegalie mit Thrombozytopenie – Morbus Gaucher?
"Wir diagnostizieren nur Erkrankungen, die wir kennen", so brachte die Gaucher-Expertin Prof. Ursula Plöckinger, Berlin, die Herausforderung der Diagnostik von Morbus Gaucher und auch anderen seltenen Erkrankungen auf den Punkt. Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher zu kennen und bei Vorliegen einer unklaren Splenomegalie als eine mögliche Differentialdiagnose in Betracht zu ziehen, ist die entscheidende Voraussetzung für eine frühzeitige Diagnose. Das betonten Experten bei einem Sanofi Genzyme Satellitensymposium bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO) in Leipzig. Denn unbehandelt kann die häufigste lysosomale Speicherkrankheit zu Komplikationen und bleibenden Schäden führen (1). Darum sind eine frühzeitige Diagnose und eine rasche Therapie besonders wichtig. Mittlerweile stehen den Patienten zwei spezifische Behandlungsansätze zur Verfügung.
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