Gar nicht mehr so selten: Thalassämien

PD Dr. Lena Oevermann und Antje Blum M.A.

Aktualisiert am: 19.03.2025Erstveröffentlichung: 12.03.2025

In dieser Folge von O-Ton Onkologie spricht Antje Blum, Chefredakteurin des JOURNAL ONKOLOGIE, mit PD Dr. Lena Oevermann über die Thalassämie – eine genetische Bluterkrankung, die vor allem in hämatologischen, kinderärztlichen und internistischen Fachbereichen eine Rolle spielt. Als Expertin für Hämoglobinopathien an der Charité erläutert Dr. Oevermann die verschiedenen Krankheitsformen, aktuelle Therapiemöglichkeiten und diagnostische Herausforderungen. Zudem stellt sie zwei Kasuistiken vor und gibt einen Ausblick auf zukünftige Therapieansätze, einschließlich der vielversprechenden Gentherapie.

Thalassämien gehören weltweit zu den häufigsten genetischen Bluterkrankungen – in Deutschland sind sie jedoch selten und oft unterdiagnostiziert. PD Dr. Lena Oevermann von der Charité erklärt in dieser Episode, worauf es bei der Diagnostik ankommt, warum die Thalassämie oft mit Eisenmangel verwechselt wird und welche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung stehen. Neben den etablierten Transfusionstherapien und Chelatbildnern geht es auch um die Stammzelltransplantation sowie neue Entwicklungen in der Gentherapie, die die Behandlung künftig transformieren könnten.

Hören Sie rein!

Das sind die Highlights dieser Folge

(Minuten:Sekunden)

• 01:35 Vorstellung PD Dr. Lena Oevermann

• 02:11 Einteilung und Pathophysiologie der Thalassämien

• 07:50 Epidemiologie der Thalassämien

• 08:32 Symptomatik – Unterschiede zwischen Thalassaemia Minor, Intermedia und Major

• 14:14 Fallbeispiel 1  – Neudiagnose eines Säuglings mit Thalassämia Major

• 21:21 Bluttransfusionen und Chelat-Therapie

• 28:00 Fallbeispiel 2 – Heilung durch Stammzelltransplantation

• 37:23 Zukunft der Therapie: CRISPR/Cas und Antikörper-basierte Ansätze

• 43:36 Warum mehr Awareness für Thalassämie nötig ist

Shownotes zur Podcastfolge „Gar nicht mehr so selten: Thalassämien“

Stammzellspende:

• Nur 30% der Patient:innen finden den oder die passende:n Spender:in in der Familie. Bitte registriert euch bei der DKMS (vormals Deutsche Knochenmarkspenderdatei): https://www.dkms.de/aktiv-werden/spender-werden

• Wenn du registriert bist und sich deine Adresse o.ä. ändert: unbedingt aktualisieren unter: https://www.dkms.de/adresse

Leitlinien Thalassämie:

• Leitlinie der GPOH: https://www.gpoh.de/kinderkrebsinfo/kinderblutkrankheiten/content/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/thalassaemie/

• S1-Leitlinie der AWMF: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/025-017

Podcastempfehlung unseres Gastes:

• Weird crimes: https://open.spotify.com/show/5mUoxiityJLco71kEhTArI?si=P6QT1pq-TlK-QM10ehpECA&nd=1&dlsi=5040d577951a485a

Diese Podcast-Staffel wird ermöglicht durch Fortimel – medizinische Trinknahrung. Wir danken unserem Partner für die Unterstützung der Produktion dieses Audio-Formats. Unsere Sponsoring-Partner haben keinen Einfluss auf die Inhalte.