Stellenwert molekularer Analysen von Hirntumoren in der Routine
Änderungen der vierten Auflage der Weltgesundheitsorganisation (WHO)-Klassifikation von Hirntumoren führten 2016 erstmals zu diagnoserelevanten Bestimmungen molekularer Marker, z.B. dem Isozitratdehydrogenase (IDH)-Mutationsstatus und der 1p/19q-Kodeletion bei Gliomen. Weitere Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) und Methylierungsarrays erlauben eine zunehmende Präzision der Diagnose von Hirntumoren und Definition neuer Entitäten. Die Biomarker werden unabhängig von ihrer diagnostischen Rolle in der WHO-Klassifikation auch für therapeutische Entscheidungen eingesetzt. So ist z.B. die 1p/19q-Kodeletion aktuell für eine Entscheidung zwischen einer Chemotherapie mit Temozolomid oder Procarbazin, Lomustin und Vincristin (PCV) relevant. Der MGMT-Promotor-Methylierungsstatus ist ein prädiktiver Marker für das Ansprechen auf Temozolomid und kann insbesondere bei älteren Patienten zur individuellen Therapieentscheidung herangezogen werden. Zudem gibt es neuere studienbasierte Ansätze zur hochpersonalisierten Therapie von Gliomen mittels zielgerichteter und/oder immuntherapeutischer Ansätze wie im NCT Neuro MASTER MATCH/NOA-20 (N2M2), in der Glioma Actively Personalized Vaccine Consortium (GAPVAC)-Studie oder bei AMPLIFY-NEOVAC.
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