Li-Fraumeni-Syndrom: Internationale Expertengruppe stellt aktualisiertes Screening-Protokoll vor
Anika Mifka M.Sc.Internationale Expert:innen haben die Empfehlungen zur Krebsfrüherkennung beim Li-Fraumeni-Syndrom umfassend aktualisiert. Das neue Screening-Protokoll basiert weiterhin auf dem etablierten Toronto-Protokoll, enthält jedoch zahlreiche Erweiterungen und Konkretisierungen – insbesondere für Jugendliche und Erwachsene. Ziel ist es, das individuelle Risiko besser zu erfassen, Tumoren früher zu erkennen und die Lebensqualität betroffener Familien zu verbessern.
Mehr Präzision für lebenslanges Krebsrisiko
Eine internationale Arbeitsgruppe unter der Leitung von Expert:innen aus Kanada, den USA und Europa hat die Überwachungsleitlinien für das Li-Fraumeni-Syndrom grundlegend überarbeitet. Die neuen Empfehlungen, die aus dem AACR Childhood Cancer Predisposition Workshop 2023 hervorgegangen sind, bieten eine differenzierte und altersadaptierte Strategie zur Krebsfrüherkennung bei Träger:innen von pathogenen TP53-Genvarianten. Das sogenannte „Toronto-Protokoll“ bleibt dabei die Grundlage, wird jedoch in wichtigen Punkten modifiziert – insbesondere mit Blick auf erwachsene Patient:innen.
Ein Syndrom mit hohem Risiko und breitem Tumorspektrum
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krebserkrankung, die durch Mutationen im TP53-Tumorsuppressorgen verursacht wird. Betroffene haben ein stark erhöhtes Risiko, bereits in jungen Jahren an verschiedensten Krebsarten zu erkranken – darunter Sarkome, Brustkrebs, Hirntumoren und Nebennierenkarzinome. Die aktualisierten Empfehlungen betonen, dass das Krebsrisiko nicht ausschließlich vom Genotyp abhängig ist, sondern auch phänotypische Variationen und Umweltfaktoren berücksichtigt werden müssen.
Jährliche Ganzkörper-MRT ab Geburt
Zentrales Element der neuen Richtlinien ist die Einführung einer jährlichen Ganzkörper-MRT bereits ab dem Säuglingsalter, um Krebserkrankungen frühzeitig zu identifizieren. Ergänzt wird dies durch regelmäßige neurologische Untersuchungen und Ultraschallkontrollen – insbesondere zur Erkennung von Nebennierenkarzinomen im Kindesalter. Für Jugendliche ab 18 Jahren rückt zudem die Brustkrebsvorsorge in den Fokus, einschließlich jährlicher MRTs und klinischer Untersuchungen.
Neue Empfehlungen für Erwachsene – Fokus auf Übergangsmanagement
Ein Novum der aktualisierten Leitlinien ist die detaillierte Darstellung von Überwachungsstrategien für erwachsene Träger:innen. Dazu zählen unter anderem frühe Darm- und Prostatakrebsvorsorge sowie eine verstärkte Wachsamkeit gegenüber therapieinduzierten Zweittumoren. Die Autor:innen betonen zudem die Notwendigkeit eines strukturierten Übergangs von der pädiatrischen in die Erwachsenenmedizin.
Bedeutung für Klinik und Praxis
Diese aktualisierten Empfehlungen bieten nicht nur einen praxisnahen Leitfaden für die klinische Betreuung von Patient:innen mit Li-Fraumeni-Syndrom, sondern sind auch ein eindringlicher Appell zur interdisziplinären Zusammenarbeit – insbesondere bei der psychosozialen Begleitung, genetischen Beratung und Langzeitüberwachung. In ressourcenlimitierten Ländern schlagen die Autor:innen pragmatische Alternativen zur bildgebenden Diagnostik vor und plädieren für eine intensivere körperliche Untersuchung.
Quelle:Achatz et al. Clin Cancer Res (2025). DOI: https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-24-3301